Bilateral symmetrical maculopathy and heterochromia in Waardenburg syndrome / Maculopatia simétrica bilateral e heterocromia na síndrome de Waardenburg

ABSTRACT Waardenburg syndrome is a rare congenital genetic disorder characterized by sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities of the hair, skin, and eyes. Based on the different clinical presentations, it is divided into four subtypes as in WS1 to WS4. This report describes a 15-year-old boy who presented with low vision and bilateral hearing loss. His visual acuity was 20/200 in both eyes. Slit-lamp examination revealed complete iris heterochromia, with one blue iris and one brown iris. Fundus examination showed symmetrical pigmentation of the retina and choroid, with atrophy of the pigment epithelium in the macular region, notably also in the eye with normal iris pigment illustrating the broad spectrum of the iris and fundus pigmentation as part of this syndrome. A carefully clinical and ophthalmological evaluation should be done to differentiate various types of Waardenburg syndrome and other associated auditory-pigmentary syndrome. Early diagnosis in some cases may be crucial for the adequate development of patients affected with this condition.

RESUMO A síndrome de Waardenburg é uma doença genética congênita rara caracterizada por perda auditiva neurossensorial e anormalidades pigmentares do cabelo, da pele e dos olhos. Com base nas diferentes apresentações clínicas, é dividida em quatro subtipos (WS1 a WS4). Este relato descreve o caso de um menino de 15 anos que apresentava baixa visão e perda auditiva bilateral. Sua acuidade visual era de 20/200 em ambos os olhos. O exame em lâmpada de fenda revelou heterocromia completa da íris, com uma íris azul e uma íris marrom. A fundoscopia mostrou pigmentação simétrica da retina e coroide, com atrofia do epitélio pigmentar na região macular, notadamente também no olho com pigmento de íris normal, ilustrando o amplo espectro de pigmentação de íris e fundo como parte dessa síndrome. Uma avaliação clínica e oftalmológica criteriosa deve ser feita para diferenciar os vários tipos de síndrome de Waardenburg e outras síndromes auditivo-pigmentares associadas. O diagnóstico precoce em alguns casos pode ser crucial para o desenvolvimento adequado dos pacientes acometidos por essa condição.

Bilateral congenital dacryocystocele complicated with acute dacryocystitis / Dacriocistocele congênita bilateral complicada com dacriocistite aguda

ABSTRACT Congenital dacryocystocele is an uncommon entity that results from a malformation of the nasolacrimal system, occurring predominantly in neonatal females. It may resolve spontaneously but can be associated with potentially serious complications as acute dacryocystitis, requiring referral to an ophthalmologist. Bilateral cases of congenital dacryocystocele are rarely reported. We present a case of acute dacryocystitis occurring in a female newborn with bilateral congenital dacryocystocele who presented with bilateral epiphora and a mass in the right medial canthus since birth. Computed tomography revealed a bilateral soft tissue lesion in the medial canthus of the ocular globe. Dacryocystocele progressed to secondary infection on the right and patient developed acute dacryocistitis. She was admitted to the hospital for intravenous antibiotic therapy followed by the nasolacrimal system probing. This case report is also important to address the management of congenital dacryocystocele, and the decision to carry out the most suitable treatment, considering the diverse therapeutic options.

RESUMO A dacriocistocele congênita é uma entidade incomum, que resulta de uma malformação do sistema nasolacrimal, ocorrendo predominantemente em recém-nascidos do sexo feminino. Pode se resolver espontaneamente, mas também pode estar associada a complicações potencialmente graves, como dacriocistite aguda, necessitando de encaminhamento a um oftalmologista. Raramente são relatados casos bilaterais de dacriocistocele congênita. Relatamos um caso de dacriocistite aguda acometendo um recém-nascido do sexo feminino. Ele apresentava dacriocistocele congênita bilateral, que apresentava epífora bilateral e uma massa no canto medial direito desde o nascimento. A tomografia computadorizada revelou lesão bilateral de partes moles no canto medial do globo. A dacriocistocele apresentou infecção secundária à direita, e a paciente desenvolveu dacriocistite aguda. Ela foi internada no hospital para antibioticoterapia intravenosa seguida de sondagem do sistema nasolacrimal. Este relato de caso também é importante para abordar o manejo da dacriocistocele congênita e a decisão de realizar o tratamento mais adequado, considerando as diversas opções terapêuticas.

Choroidal metastasis of gastric adenocarcinoma as a first sign of systemic disease recurrence: case report / Metástase de adenocarcinoma gástrico para a coróide como um primeiro sinal de recorrência de doença sistêmica: relato de caso

To describe a patient with unilateral metastatic choroidal gastric adenocarcinoma as a first sign of systemic dissemination. A 54-year-old woman presented with a 7-month history of progressive pain and decrease in vision in her left eye. She had undergone total gastrectomy due to gastric adenocarcinoma two years previously. Examination of the left eye revealed an elevated creamy yellow choroidal tumor infiltrating the macular area and extending around the optic nerve head, suggesting metastasis. Treatment was enucleation of the affected eye. There was orbital recurrence of the tumor, leading to exenteration. Orbital and intraocular metastasis are generally associated with a bad prognosis. This patient represents a rare occurrence of metastatic gastric adenocarcinoma to the choroid, developing as a first sign of systemic recurrence.

Descrever um paciente com metástase coroidal de um adenocarcinoma gástrico como primeira manifestação de disseminação sistêmica. Uma mulher de 54 anos apresentou história de dor e diminuição progressiva da visão no olho esquerdo há sete meses. Ela havia sido submetida a uma gastrectomia total há dois anos devido a um adenocarcinoma gástrico. Exame do olho esquerdo revelou uma massa coroidal de coloração amarelada infiltrando a área macular e estendendo-se ao redor do disco óptico, sugerindo metástase. Foi realizada enucleação do olho afetado. Posteriormente, houve recorrência orbitária do tumor, levando à exenteração. Metástases orbitárias e intraoculares estão geralmente associadas a um grave prognóstico. Esta paciente representa uma rara ocorrência de adenocarcinoma gástrico metastático para a coróide, apresentando-se como um primeiro sinal de recorrência sistêmica.

Profile of ocular emergencies in a tertiary hospital from Northeast of Brazil / Perfil das emergências oculares em um hospital terciário do Nordeste do Brasil

PURPOSE: To evaluate the profile of all the visits to the ophthalmic emergency service at a tertiary hospital in the city of Sobral, Ceará, northeast of Brazil. METHODS: A survey was carried out of all patients attended at ophthalmology emergency service of the department of ophthalmology of Santa Casa of Sobral, during the period between may and october 2008. Data on patient's age, sex, level of education, residential address, health insurance status, average distance to our service, time between the initial symptoms and first visit to the hospital, site of medical evaluation indication, diagnosis, and veracity of emergency indication. All these data were collected during interview and ophthalmological examination. RESULTS: A total number of 1,024 patients were analyzed in the study. Mean and standard deviation to age was 31.5 ± 17.1 years (ranging from zero to 81). Sixty-five per cent of the patients were male and 35 percent female. Twenty-one per cent of the patients lived at least 50 kilometers away from the Santa Casa of Sobral. Ocular traumas (40.9 percent) of any nature were the most frequent occurrence, followed by infections (29 percent). About 45 percent of cases were not considered as a true emergency and could be managed in primary or secondary health care centers. About the initial symptoms and first visit to the hospital, only 24 percent of the patients went to the ophthalmology emergency room on the same day in which their symptoms started. CONCLUSION: A great number of patients attended or treated at the ophthalmology emergency service of Santa Casa of Sobral presented with common ocular disorders of simple resolution. Therefore there is a failure in the primary and secondary health care to manage it. Certainly a considerable proportion of these patients had conditions which could have been diagnosed and treated in an ophthalmic outpatient clinic or by general practitioners.

OBJETIVO: Avaliar o perfil dos atendimentos no serviço de emergência oftalmológica de um hospital terciário na cidade de Sobral, Ceará, nordeste do Brasil. MÉTODOS: Realizou-se um estudo em todos os pacientes atendidos no serviço de emergência do departamento de oftalmologia da Santa Casa de Sobral no período entre maio e outubro de 2008. Dados sobre idade e gênero dos pacientes, nível de escolaridade, origem, distância percorrida para chegar ao hospital, seguro de saúde, período entre os sintomas iniciais e o primeiro atendimento no hospital, origem do encaminhamento, diagnóstico e veracidade da emergência foram coletados durante entrevista e exame oftalmológico. RESULTADOS: Mil e vinte e quarto pacientes foram analisados no estudo. A idade média dos pacientes foi de 31,5 ± 17,1 anos (variando entre zero e 81). Sessenta e cinco por cento dos pacientes pertenciam ao sexo masculino e 35 por cento ao sexo feminino. Vinte e um por cento dos pacientes procederam de localidades distantes pelo menos 50 quilômetros da Santa Casa de Sobral. Traumas oculares (40,9 por cento) de qualquer natureza foram a ocorrência mais comum, seguido por infecções (29 por cento). Aproximadamente 45 por cento dos casos não foram considerados uma emergência real e poderiam ser tratado em níveis primário e secundário de atendimento. Apenas 24 por cento dos pacientes compareceram a emergência oftalmológica no mesmo dia do início dos sintomas. CONCLUSÃO: Muitos pacientes atendidos no serviço de emergência oftalmológica da Santa Casa de Sobral apresentaram doenças comuns, de simples resolução, o que pode ser reflexo de falhas na rede de atendimento primária e secundária. Certamente uma parcela destes pacientes poderia ter sido diagnosticada e tratada numa clínica oftalmológica ou por médicos gerais.

Reproducibility of water drinking test performed at different times of the day / Reprodutibilidade do teste de sobrecarga hídrica realizado em diferentes horários do dia

PURPOSE: To evaluate the reproducibility of water drinking test (WDT) performed at different times of the day, in primary open angle glaucoma (POAG) patients and normal individuals. METHODS: Fifteen patients with POAG and 30 normal individuals underwent three WDTs at different times of the day (7 AM, 12 PM, and 5 PM) on 3 different days. Test results in POAG patients and normal individuals were compared. Agreement and correlation of intraocular pressure (IOP) baseline levels, peak levels, and IOP change (peak IOP - baseline IOP) on tests performed at different times were evaluated. Only right eye measurements were analyzed. RESULTS: Mean baseline IOP, peak IOP and IOP change were significantly higher in POAG patients than in normal individuals, at all time intervals (p<0.05). The Bland-Altman analysis demonstrated limits of agreement for IOP peak levels and IOP changes larger than the clinically acceptable (>3 mmHg), even though Pearson's test revealed good correlation among the results. CONCLUSION: The mean IOP peak and mean IOP change observed during WDT are significantly higher in POAG patients than in control individuals. Low levels of agreement among WDTs performed at different times of the day suggest a poor reproducibility of WDT, which may limit its applicability for the diagnosis and follow-up of glaucoma.

OBJETIVO: Avaliar a reprodutibilidade do teste de sobrecarga hídrica (TSH) em diferentes horários em que é realizado, em pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e em indivíduos normais. MÉTODOS: Quinze pacientes com GPAA e 30 indivíduos normais foram submetidos a três TSHs, realizados em diferentes horários do dia (às 7:00 h, 12:00 h e 17:00 h), em três dias diferentes. Foram comparados os resultados dos testes em pacientes com GPAA e indivíduos normais. Foram analisadas a concordância e a correlação entre os valores de medida basal, pico e variação de pressão intraocular (PIO) (pico de PIO - PIO basal) nos testes realizados nos diferentes horários. Apenas as medidas do olho direito foram analisadas. RESULTADOS: Os valores médios de medida basal, pico e variação de PIO foram significativamente maiores nos pacientes glaucomatosos que nos indivíduos normais, em todos os horários (p<0,05). A análise de Bland-Altman apresentou limites de concordância de pico e variação de PIO maiores do que o clinicamente aceitável (>3 mmHg), apesar de o teste de Pearson demonstrar boa correlação entre os resultados. CONCLUSÃO: O TSH apresenta valores de pico e variações da PIO significativamente maiores em pacientes glaucomatosos que em indivíduos normais. Os baixos níveis de concordância entre os TSHs realizados em diferentes horários do dia sugerem uma baixa reprodutibilidade do TSH, que pode limitar sua aplicabilidade para diagnóstico e acompanhamento do glaucoma.

Bilateral acute angle closure glaucoma in a patient with dengue fever: case report / Glaucoma agudo bilateral em um paciente com dengue: relato de caso

Ocular complications in dengue fever are uncommon but may result in visual loss. The authors report the first documented case of a patient with dengue fever who presented with simultaneous bilateral acute angle closure glaucoma. The disease was confirmed by specific serological tests. Despite the treatment, severe visual impairment occurred in this case.

Complicações oculares são incomuns na dengue, mas podem resultar em perda visual. Os autores relatam o primeiro caso de um paciente com dengue que apresentou glaucoma agudo bilateral. Testes sorológicos confirmaram a doença. Apesar do tratamento, houve perda visual grave.

Central retinal artery occlusion associated with traumatic carotid cavernous fistula: case report

Carotid cavernous fistulas are a rare entity occurring as result of head trauma and also spontaneously. The authors report a rare case of central retinal artery occlusion complicating traumatic carotid-cavernous fistula, resulting in severe visual acuity loss. Spontaneous closure of the fistula was observed. The possible mechanisms responsible for this complication are discussed.

Fístulas carótido-cavernosas são raras e ocorrem como resultado de trauma cefálico e também espontaneamente. Os autores relatam um caso raro de oclusão de artéria central da retina complicando fístula carótido-cavernosa traumática, resultando em perda grave da acuidade visual. Fechamento espontâneo da fístula foi observado. Os possíveis mecanismos responsáveis por esta complicação são discutidos.

Intralenticular metal foreign body: case report / Corpo estranho metálico intracristaliniano: relato de caso

Intralenticular foreign bodies comprise about 5 percent to 10 percent of all intraocular foreign bodies and can result in serious complications. The management depends on some factors like size, location, material type and the risk of infection. We present a patient with an intralenticular metal foreign body in the left eye that, following initial treatment with topical steroid and antibiotic, underwent lens aspiration with removal of the intralenticular foreign body and insertion of a posterior chamber intraocular lens with good visual outcome.

Os corpos estranhos intracristalinianos representam cerca de 5 a 10 por cento de todos os corpos estranhos intra-oculares. A conduta depende de alguns fatores, como: tamanho, localização, tipo de material e probabilidade de infecção. Relatamos um caso de um paciente com um corpo estranho metálico intracristaliniano no olho esquerdo que, após realizar tratamento inicial com esteróide e antibiótico tópicos, submeteu-se à aspiração do cristalino, retirada do corpo estranho e implante de lente intra-ocular com bom resultado visual.

Orbital Myiasis

Invasão orbitária por larvas de moscas, uma forma incomum de miíase, pode resultar em sequelas que vão desde irritação leve, cegueira e até em morte. Relatamos um caso de um paciente de 55 anos com milíase orbitária destrutiva, resultando em perda do globo ocular. Ele apresentava dor forte e edema em região periorbitária. Larvas foram identificadas como sendo de Cochiomyia homivorax. Ivermectina oral e antibiótico endovenoso foram administrados previamente à cirurgia. Embora infrequente, milíase orbitária pode ser bastante grave necessitando de evisceração ou exenteração.

Purtscher-like retinopathy associated with acute pancreatitis

CONTEXTO: Retinopatia de Purtscher com redução da visão bilateral é uma rara e grave complicação da pancreatite aguda. RELATO DE CASO: O caso de um paciente de 35 anos com pancreatite alcoólica aguda que apresentou diminuição súbita da acuidade visual é descrito. Oftalmoscopia revelou pólo posterior esbranquiçado devido à presença de manchas algodonosas confluentes. Angiografia fluoresceínica mostrou oclusão arteriolar retiniana. Os achados eram compatíveis com retinopatia de Purtscher. Tomografia computadorizada do abdômen demonstrou fígado e pâncreas aumentados, com edema e inflamação. A patogênese desta forma de retinopatia ainda é incerta e não há tratamento específico disponível.

Blindness after cosmetic blepharoplasty: case report

Blefaroplastia é uma das cirurgias mais comumente realizadas para o rejuvenescimento da região periorbitária. Apresentamos um caso de perda visual unilateral permanente após blefaroplastia de pálpebras inferiores com remoção de gordura. A etiologia da hemorragia retrobulbar após a blefaroplastia, o tratamento e recomendações para reduzir o risco desta rara e séria complicação são discutidos.

Bilateral acute angle-closure glaucoma with visual impairment precipitated by use of tricyclic antidepressants

O glaucoma agudo de ângulo estreito é uma importante causa de morbidade em idosos. Descrevemos o caso de uma paciente com ângulo estreito que apresentou ataque de glaucoma agudo bilateral, precipitado pelo uso de antidepressivo tricíclico. A paciente apresentou pressão intra-ocular elevada, dor ocular e diminuição da visão bilateral após iniciar uso de amitriptilina para depressão endógena. Após tratamento com medicação antiglaucomatosa, foi realizada iridotomia periférica. Contudo, as pressões intra-oculares não diminuíram sigificatimente. Posteriormente, trabeculectomia foi realizada em ambos os olhos. Apesar do tratamento, houve perda visual grave. Os autores sugerem que os antidepresivos devam ser prescritos com cautela para pacientes com risco de glaucoma, havendo necessidade de monitoração por um oftalmologista.

Análise da correlação entre síndrome de pseudo-exfoliação e aneurisma de aorta abdominal / Analysis of correlation between pseudoexfoliation syndrome and aneurysm of the abdominal aorta

OBJETIVO: Examinar a correlação sugerida entre síndrome de pseudo-exfoliação e aneurisma de aorta abdominal. MÉTODOS: Sessenta e cinco pacientes recentemente operados por aneurisma de aorta abdominal e 51 controles com aterosclerose periférica, sem aneurisma, submeteram-se ao exame oftalmológico sob dilatação pupilar para investigar a presença de síndrome de pseudo-exfoliação. RESULTADOS: Não houve diferenças estatisticamente significantes entre a média de idade, distribuição por sexo e raça entre os 2 grupos (p > 0,05). Dois dos 65 pacientes com aneurisma de aorta e um dos 51 controles apresentaram síndrome de pseudo-exfoliação (p = 1,00). CONCLUSAO: A prevalência de síndrome de pseudo-exfoliação em pacientes operados por aneurisma de aorta abdominal e em pacientes com aterosclerose periférica foi similar. Este achado não confirma a associação proposta entre síndrome de pseudo-exfoliação e aneurisma de aorta abdominal.

Angiopatia traumática retiniana (retinopatia de Purtscher) / Traumatic retinal angiopathy (Purtscher's retinopathy)

Os autores descrevem um caso de um paciente de 40 anos que apresentou baixa visão no olho direito após trauma compressivo do tórax. Os achados oftalmoscópicos eram característicos de retinopatia de Purstscher, com exsudatos algodonosos e hemorragias no pólo posterior. A angiografia fluoresceínica revelou bloqueio da fluorescência coroidal, staining perivenoso, além de edema retiniano e de disco óptico. O tratamento com esteróide sistêmico não melhorou a visão. Embora este caso seja raro, médicos emergencistas devem conhecê-lo e as causas da baixa visão associada com trauma extra-ocular.

Central retinal vein prethrombosis as an initial manifestation of protein S deficiency

CONTEXTO: Trombose venosa retiniana é mais comum em pessoas idosas e freqüentemente está associada com doença vascular sistêmica. Uma causa sistêmica rara é a deficiência de proteína S. RELATO DE CASO: Um caso de paciente branca, de 21 anos, com pré-trombose de veia central da retina associada à deficiência isolada de proteína S é descrito. Ela apresentou súbito embaçamento visual e escotoma central em olho esquerdo. Terapia cumarínica foi iniciada e completa remissão dos achados oftalmoscópicos foi observada. Este caso mostra que deficiência de proteína S deve ser um fator que deve ser considerado em casos de oclusão venosa retiniana, particularmente em pacientes jovens.

Glaucoma maligno após extração de catarata com implante de lente intra-ocular / Malignant glaucoma after cataract extraction with intraocular lens implant

Os autores descrevem o caso de uma paciente de 72 anos que desenvolveu glaucoma maligno, uma rara complicação de cirurgia intra-ocular, nove meses após uma cirurgia extracapsular de catarata com implante de lente intra-ocular. A biomicroscopia ultra-sônica foi útil para auxiliar no diagnóstico. O tratamento clínico foi ineficaz na redução da pressão intra-ocular. Capsulotomia e hialoidotomia anterior com YAG laser foram eficazes no alívio do glaucoma agudo. Assim, faz-se necessário reconhecer os sinais clínicos do glaucoma maligno precocemente e instituir terapia apropriada para obter bons resultados.

Punção aspirativa por agulha fina em lesão nodular de tireóide / Fine-needle aspiration in thyroid nodular disease

OBJETIVO: O presente trabalho se propõe a analisar a precisão da punção aspirativa por agulha fina (PAAF) em pacientes avaliados no Departamento de Cirurgia do Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC), portadores de lesões nodulares da tireóide. MÉTODO: A avaliação contemplou 130 pacientes que apresentavam nódulos de tireóide clinicamente palpáveis, com indicação de tratamento cirúrgico, segundo critérios clínicos e citopatológicos. Utilizaram-se seringas descartáveis de 10ml, agulhas descartáveis 25x06, lâminas esmerilhadas para microscopia, frascos para lâmina e álcool a 95 por cento. RESULTADOS: A análise citopatológica mostrou nódulos benignos - 58 (44,6 por cento); indeterminados (lesões foliculares e suspeitos) - 38 (29,2 por cento); malignos - 21 (16,2 por cento) e insatisfatório - 13 (10,0 por cento). Através do exame histopatológico, foram identificadas 45 neoplasias malignas e 85 lesões benignas. Foram observados os seguintes índices na análise da associação entre os dados obtidos com citopatologia e histopatologia: sensibilidade de 74 por cento; especificidade de 98 por cento; valor preditivo positivo de 95,2 por cento; falso-positivo de 1,9 por cento; valor preditivo negativo de 87,9 por cento; falso-negativo de 25,9 por cento e acurácia de 89,8 por cento. Quando foram incluídos os resultados indeterminados (suspeito e lesão folicular) como positivo para neoplasia maligna, na mesma seqüência anterior, os resultados foram: 82,5 por cento; 66,2 por cento; 55,9 por cento; 33,7 por cento; 87,9 por cento; 17,5 por cento e 71,8 por cento. A avaliação dos grupos supracitados mostrou significância estatística (p = 0,00), aplicando-se o teste exato de Fisher. CONCLUSÕES: Os resultados apresentados confirmam a precisão da PAAF na abordagem dos pacientes com lesões nodulares da tireóide, no HUWC-UFC.

BACKGROUND: The objective of this study is to analyze the accuracy of fine-needle aspiration technique (FNA) in patients who presented thyroid nodular disease referred to the Surgical Department of the Ceará Federal University School of Medicine. METHODS: One hundred and thirty patients with palpable thyroid nodules were operated on for thyroidectomy, based on clinical and cytological criteria. FNA was performed with disposable 10-ml syringes, 25x06 disposable needles, microscopy blades, blade bottles and 95 percent alcohol. Cytological and histological results were compared. RESULTS: Cytological analysis were grouped as: benign - 58 (44,6 percent), undetermined - 38 (29,2 percent), malignant - 21 (16,2 percent) and inadequate - 13 (10,0 percent). Histology showed 45 malignant lesions and 85 benign nodules. Comparison between cytology and histology results enabled us to obtain the following indicators: sensitivity - 74 percent, specificity - 98 percent, predictive positive value - 95,2 percent, false-positive - 1,9 percent, predictive negative value - 87,9 percent, false-negative - 25,9 percent and accuracy - 89,8 percent. If the undetermined results (suspicious of being malignant and follicular disease) were considered as being positive to malignancy, the indicators were 82,5 percent; 66,2 percent; 55,9 percent; 33,7 percent; 87,9 percent; 17,5 percent e 71,8 percent respectively. Evaluation of the groups mentioned showed statistical significance by Fisher's Test. CONCLUSIONS: The results confirm the accuracy of FNA in the management of patients with nodular thyroid disease at University Hospital Walter Cantídio of Ceará Federal University School of Medicine.

Olho vermelho / The red eye

Olho vermelho é um sinal que está relacionado a várias enfermidades oculares. Diante desse sinal, é preciso diferenciar os casos simples dos perigosos. Este artigo apresenta alguns diagnósticos diferenciais de olho vermelho e encoraja os médicos generalistas a tratar os problemas menos graves, tais como blefarites, hemorragias subconjuntivais leves e encaminhar apropriadamente os casos graves ao especialista.